Definice – arytmogenní kardiomyopatie pravé komory (ARVC) je vzácné geneticky podmíněné onemocnění, pro které je typická progresivní náhrada myokardu primárně pravé komory fibrózně-tukovou tkání. Vzácněji mohou být postiženy obě komory nebo izolovaně levá.

Epidemiologie – prevalence onemocnění je 1:5000, nejčastěji se manifestuje ve věku 30 let, častěji u mužů. Riziko náhlé smrti je 2,5 % ročně.

Patofyziologie – familiární výskyt je u 50 %, nejčastěji AD dědičné s proměnlivou penetrancí (ale i AR). Bylo identifikováno nejméně 10 příčinných genů, které většinou kódují desmozomální proteiny. Náhrada myokardu začíná od epikardu a postupně se šíří na celou šířku stěny, která se stává akinetická a ztenčelá až aneurysmatická, pravděpodobně díky zvýšené apoptóze kardiomyocytů, zvažuje se i vliv zánětu.

Nejčastěji bývají postiženy hrot a volná stěna pravé komory a RVOT (tzv. trigonum dysplázie). Při postižení levé komory je typicky postižena její posterolaterální část.

Klinický obraz – choroba se projevuje zátěží indukovanými komorovými tachykardiemi z pravé komory (tvar LBBB), které se mohou manifestovat synkopou s event. degenerací do fibrilace komor a náhlou smrtí. Horší prognózu znamená záchyt v mladším věku, anamnéza náhlé smrti v rodině, synkopa, komorové tachykardie nebo dokonce srdeční zástava, postižení levé komory nebo těžké postižení pravé komory.

EKG – změny jsou v 90 % případů, typicky přítomností epsilon vlny (projev opozdilé excitace fibrotického myokardu), inverzí T ve V1-3, event. s RBBB. Při dlouhodobě monitoraci jsou četné KES a NSKT z pravé komory. Patologický nález lze nalézt i na SAEKG.

Při každé rozšíření QRS komplexu ve V1 a/nebo V2 o 25 ms (50 ms v přítomnosti RBBB) oproti V6 by mělo vzbudit podezření na ARVC.

Typický EKG obraz ARVC, je přítomna epsilon vlna, negativní T V1-5, a QRS ve V1 je výrazně širší než ve V6.

Echokardiografie – typicky lze prokázat dilatovaná pravá komora srdeční s regionální poruchou kinetiky, často až s dyskinezou.

Echokardiografický nález u ARVC.

MRI srdce – zásadní metoda k diagnostice. Mimo poruch kinetiky může zhodnotit i složení stěny pravé komory (přítomnost tuku a zejména fibrózy pomocí LGE). Při kontraindikaci MRI lze použít i CT srdce.

ARVC na MRI srdce.

Intrakardiální elektroanatomické mapování – lze použít k průkazu snížené aktivace v oblasti ARVC, programovaná stimulace komor je dle většiny autorů považována za zbytečnou.

Endomyokardiální biopsie (EMB) – je zde možnost přímého průkazu fibrotické a tukové přestavby myokardu s poklesem počtu myocytů, senzitivita vyšetření je výrazně snížena ložiskovým charakterem ARVC a skutečností, že adipozně-fibrotická přestavba postupuje od epikardu k endokardu. EMB je rizikovější než v ostatních indikacích díky riziku ruptury myokardu při odběru v místě ztenčení nebo aneurysmatu.

Diagnostická kritéria (zkráceně)

  • 1. Porucha funkce/ struktury PK
    • echo – regionální porucha kinetika +
      • RVOT PLAX ≥ 32 mm (velké kritérium) nebo 29 – 31 mm (malé kritérium)
      • RVOT PSAX ≥ 36 mm (velké kritérium) nebo 32 – 36 mm (malé kritérium)
      • FAC ≤ 32 mm (velké kritérium) nebo 33 – 40 (malé kritérium)
    • MRI – regionální porucha kinetiky PK nebo asynchronie kontrakce PK +
      • EDV pravé komory ≥110 ml/m2 u mužů resp. ≥ 100 ml/m2 u žen (velké kritérium) nebo 100 – 110 ml/m2 u mužů resp. 90 – 100 ml/m2 u žen (malé kritérium)
      • EF pravé komory ≤ 40 % (velké kritérium) nebo 41 – 45 % (malé kritérium)
  • 2. Charakteristika stěny pravé komory
    • velké kritérium – reziduální počet myocytů < 50 % odhadem s průkazem fibrotické náhrady myocytů z volné stěny pravé komory
    • malé kritérium – reziduální počet myocytů 50 – 59 % s průkazem fibrotické náhrady myocytů z volné stěny pravé komory
  • 3. Abnormality repolarizace
    • velké kritérium – neg. T V1 – 3 v nepřítomnosti RBBB
    • malé kritérium – neg. T V1 – 2 nebo V4 – 6 v nepřítomnosti RBBB nebo neg. T V1 – 4 při kompletním RBBB
  • 4. Abnormality repolarizace
    • velké kritérium – přítomnost epsilon vlny
    • malé kritérium – pozitivní SAEKG (blíže viz guidelines)
  • 5. Arytmie
    • velké kritérium – komorové tachykardie z pravé komory (tvaru LBBB) vycházející z hrotu (negativní QRS II, III, aVF)
    • malé kritérium – komorové tachykardie z pravé komory (tvaru LBBB) vycházející z RVOT (pozitivní QRS II, III, aVF) nebo > 500 KES/24h
  • 6. Rodinná anamnéza
    • velké kritérium – jednoznačně potvrzená ARVC u příbuzného prvního stupně
    • malé kritérium – podezření na ARVC nebo náhlá smrt < 35 let u příbuzného prvního stupně nebo potvrzená ARVC u příbuzného druhého stupně.

Jistá ARVC – 2 velká kritéria nebo 1 velké kritérium + 2 malá (2+0 / 1+2)

Hraniční ARVC – 1 velké a 1 malé kritérium (1 + 1)

Možná ARVC – 1 velké nebo 2 malá kritéria (1 + 0 / 0 + 2)

Screening – genetické vyšetření je důležité pro screening v rodině nemocného. Pokud je kauzální mutace objevena, lze geneticky testovat i příbuzné prvního stupně, pokud zachycena není, je nutné u příbuzných prvního stupně provést echokardiografii, EKG-Holter a SAEKG v intervalu á 2 roky ve věku 10 – 20 let a poté á cca 4 roky ve věku 20 – 60 let.

Vyšetření spočívá v provedení echokardiografie, EKG, holterovského monitorování EKG a signálově zprůměrovaného EKG, a to každých 12–24 měsíců ve věku 10–20 let a následně v intervalu 2–5 let do 50–60 let věku.

Terapie

  1. Režimová opatření – omezení výkonnostní sportovní aktivity.
  2. Farmakoterapie – nejefektivnější je sotalol, lze užít i beta blokátory nebo amiodaron.
  3. Implantace ICD – v primární prevenci u nemocných se synkopálními stavy,četnými běhy koorových tachykardií, při těžkém postižení pravé komory a při postižení levé komory.
  4. Radiofrekvenční ablace – u těžké elektrické nestability u pacienta s již implantovaným ICD.
  5. Transplantace srdce – při refrakterní arytmické bouři a/nebo těžkém kardiálním selhání.