Definice

Multiorgánová porucha, která se projevuje rekurentními orálními a genitálními ulceracemi a očním postižením.

Epidemiologie a etiologie

Geograficky je vztah k starodávné Hedvábné stezce (okolí Středozemního moře, Střední a Dálný Východ), nejčastěji jsou postiženi mladí jedinci bez rozdílu pohlaví. Nejčastěji u bílé rasy, vzácně u černé. Prevalence v UK se odhaduje na 1: 100 tisíc.

Etiologie je neznámá. Je určitá genetická predispozice (zvýšená asociace s haplotypem HLA-B*51, určitými oblastmi v MHC molekule třídy I, IL10 a lokusem IL23R-IL12RB2).

Histopatologie – patrna systémová perivaskulitida s infiltrací neutrofily, CD4+ T-lymfocyty a endoteliálním otokem. U některých pacientů postihuje zánět všechny tři vrstvy cévy včetně vasa vasorum a následným vznikem pseudoaneurysmat. Jsou přítomny cirkulující protilátky proti enoláze endoteliálních buněk, vazebnému proteinu selenu a ASCA (anti-Saccharomyces cerevisiae)

Klinický obraz

  1. Ústa (100 %) – vždy rekurentní aftózní ulcerace úst. Vředy jsou bolestivé, různé hloubky s nažloutlým nekrotickým centrem. Přetrvávají 1 – 2 týdny, poté mizí bez jizvy.
  2. Genitálie – bolestivé genitální vředy jsou vzácnější, ale specifičtější. Po zhojení zanechávají jizvy na skrotu. Nepostihují glans penis ani uretru.
  3. Kůže (80 %) – různou podobu např. folikulitida, exantém podobný akné, erythema nodosum, méně často obraz vaskulitidy, Sweetův syndrom a pyoderma gangrenosum. Nespecifická zánětlivá aktivita na jakékoliv škrábnutí nebo intradermální injekci fyziologického roztoku (patergický test) je častá a specifická.
  4. Oči (50 %) – většinou již od začátku, ale i až po několika letech trvání choroby. Nejčastější je jizvení a bilaterální panuveitida, která rychle progreduje do slepoty. Vzácněji iritida, zadní uveiditida, okluze retinálních cév a neuritida optiku.
  5. Klouby (50 %) – nedeformující artritida a artralgie (zejména kolen a kotníků).
  6. Cévy – povrchová nebo hluboká žilní trombóza u 30 % pacientů, plicní embolie je ale vzácná. Občas bývá vidět syndrom v. cava superior. Postižení tepen je u méně než 5 % pacientů, manifestuje se aortitidou, aneurysmaty periferních tepen a arteriální trombózou. Vaskulitida plicních tepen je u 5 % pacientů a projevuje se dušností, kašlem, bolestí na hrudi, hemoptýzou a infiltráty nad plicemi na rentgenu. Musí být odlišena od plicní embolie a zaléčena protizánětlivou (ne trombolytickou) léčbou.
  7. CNS (5 – 10 %) – převažuje parenchymální forma (80 %). Dominují známky postižení mozkového kmene, v likvoru je zvýšený IL-6. Stav má závažnou prognózu (CNS – Behçetův syndrom). Trombózou durálních sinů je postiženo 20 % pacientů. Projevuje se bolestmi hlavy a zvýšením intrakraniálního tlaku. Cerebrální forma Behçetova syndromu je nejlépe prokazatelná pomocí MRI nebo MRS (proton magnetic resonance spectroscopy), která je indikována při jakémkoliv podezření na tuto formu choroby.
  8. GIT – nejčastěji v Japonsku. Projevuje se ulcerací střeva (podobné Crohnově chorobě).
  9. Urogenitální systém – epididymitida u 5 % pacientů. Amyloidóza (AA typ) a glomerulonefritida jsou vzácné.
Behcetův syndrom – manifestace.
Image result for positive pathergy test
Pozitivní patergický test po injekci fyziologického roztoku.

Diagnostika

  1. Založena na diagnostických kritériích: rekurentní orální ulcerace + 2 z následujících: rekurentní genitální ulcerace, postižení očí, kůže, pozitivní patergický test.
  2. Laboratorní nález – nespecifické (zvýšení FW, CRP, leukocytóza)

Diagnostická kritéria: rekurentní orální ulcerace + 2 z následujících: rekurentní genitální ulcerace, postižení očí, kůže, pozitivní patergický test.

Terapie

  • Slizniční ulcerace mohou příznivě reagovat na topickou aplikaci glukokortikoidů, slizniční a kožní manifestace může reagovat na kolchicin.
  • U závažnějších forem je efektivní podání thalidomidu v dávce 100 mg/den.
  • V případě uveitidy a postižení CNS je indikován prednison (1 mg/kg/den) s azathioprinem (2 – 3 mg/kg/den). U zrak ohrožující uveitidy může být použit cyklosporin sám nebo v kombinaci s azathioprinem.
  • V začátcích choroby, při plicní vaskulitidě nebo periferních aneurysmatech je indikováno pulsní podání cyklofosfamidu. Dle recentních studií je u pacientů s panuveitidou, kteří jsou refrakterní na jinou terapii možné použít inhibitory TNF-α.
  • Tromboflebitida se léčí kyselinou acetylsalicylovou v dávce 325 mg/den.

Prognóza

S časem většinou i ustupuje závažnost příznaků. Kromě pacientů s postižením CNS není zvýšená mortalita a jedinou závažnou komplikací může být slepota.