1. Akromegalie
Nejčastěji postiženy klouby ramen, rukou, pánve a kolen. Nadměrná produkce růstového hormonu spolu s IGF-I vede k proliferaci periartikulárních tkání, chrupavky i kosti s inkongruenci kloubních ploch a jejich poškozením. Dochází ke ztluštění měkkých tkání se zvýšením laxity, což vede k hypermobilitě kloubů a rozšíření kloubní štěrbiny na RTG. Je tendence k akumulaci krystalů kalciumpyrofosfát dihydrátu s rizikem záchvatu pseudodny. Velmi časté jsou bolesti zad a syndrom karpálního tunelu.
2. Hemochromatóza
Postižení kloubů vzniká u cca 1/3 pacientů a projevuje se nejčastěji po 50. roce života. Klinický i RTG obraz je podobný osteoartróze, ale podezření může vzniknout poškozením „netypických kloubů“ (zpočátku malé klouby rukou, typicky II. a III. MTCP a až později větší klouby, jako ramena, kýčle, kolena, kotníky). Častá je i depozice krystalů kalciumpyrofosfát dihydrátu s rizikem záchvatu pseudodny.
3. Hemofilie
Problémem je spontánní hemartros, který vzniká od cca 1. roku života dítěte (když začne chodit). Postižený kloub je teplý, oteklý a bolestivý, děti si jej chrání proti pohybu. Při absenci koagulačních faktorů zůstává krev v kloubu tekutá a postupně se resorbuje během cca 1 týdne s normalizací během cca 2 týdnů. Toto může být doprovázeno subfebriliemi, ale teploty > 38 st C mohou znamenat infekci hematomu. Při podezření na hemartros je indikována punkce kloubu s aspirací tekutiny a kultivaci, ale vždy až po normalizaci koagulačních parametrů. Další komplikací bývá krvácení do svalu (zejména m. psoas major) s rozvojem tlaku na okolní struktury (např. n. femoralis).
4. Srpkovitá anémie
Podstatou muskuloskeletálních obtížích jsou nejčastěji infarkty kostní dřeně i kompakty vedoucí k periostitidě a otokům měkkých tkání. U dětí < 5 let dochází ke vzniku otoků a bolesti rukou a nohou, které trvají 1 – 3 týdny („hand-foot syndrome“). Infarkty růstových chrupavek mohou vést k postižení růstu. Srpkovitá krize bývá spojena i s periartikulární bolestí a někdy výpotkem. Pacienti se srpkovitou anémií bývají predisponováni k osteomyelitidě dlouhých kostí.
5. Dyslipidémie
- u pacientů s familiární hypercholesterolémií (dříve typ II) může být přítomna migrující polyartritida kolen a ostatních velkých periferních kloubů, často s výraznou bolestivostí, připomínající dnu (teplý, oteklý, zarudlý kloub). Záchvat trvá cca 2 týdny a nedochází při něm ke strukturálnímu postižení kloubu.
- Při výšené hladině VLDL a triglyceridů (dříve typ IV) dochází k mírné asymetrické polyartritidě. Mezi záchvaty jsou pacienti asymptomatičtí.
6. Neuropatický kloub
Neuropatický kloub (Charcotův kloub) je progresivní destruktivní artritida spojená se ztrátou citlivosti a propriocepce, čímž přestává fungovat protektivní mechanismus se vznikem opakovaných nevědomých mikrotraumat vedoucích k poškození chrupavky i kosti. Nejčastější příčinou je diabetes mellitus, ze vzácnějších amyloidóza, syfilis s tabes dorsalis a lepra:
Postižen bývá zpočátku pouze jeden kloub, později je jich více. Progrese může být rychlá (týdny až měsíce) s destrukcí chrupavky, nestabilitou a úplnou dezorganizací kloubu.
Bolest může být menší, než odpovídá pokročilosti RTG nálezu (současná neuropatie)!
Charcotův kloub se vyskytuje u cca 0,5 % diabetiků, většinou s dlouhodobým diabetem a > 50 let věku. Nejčastěji jsou postiženy tarzální a tarzometatarzální klouby, méně MTTP a talotibiální. Klouby jsou často oteklé a postupně kolabuje nožní klenba („rocker foot„), často s protruzí velkých osteofytů.
Obraz může být komplikován vznikem Lisfrankovy fraktury.
Diagnóza je dána klinickým obrazem v kombinaci s RTG nálezem. Vždy je třeba vyloučit osteomyelitidu (kultivace kloubního nálezu, nezánětlivý výpotek). Základem léčby je stabilizace kloubu a terapie vyvolávající choroby, která i pokud je úspěšná, již nevede ke zlepšení kloubního poškození (toto je definitivní). Je nutné omezení nošení těžkých břemen, může pomoci i dlahování. K redukci bolesti bývá nutná artrodéza, která ale často selhává.
7. Hypertrofická artropatie
Pro hypertrofickou artropatii je typické ztluštění konců prstů. Příčína není do detailů známá, ale významnou úlohu mají pravděpodobně trombocyty, které se fragmentují a tyto fragmenty dosahují periferie, kde interagují s endoteliemi, uvolňují zde PDGF (platelet derived growth factor), který spolu s TGF beta (transforming growth factor beta) stimuluje fibroblasty a tvorbu kolagenu. Postižení začíná jako periostitida, RTG prokazatelné nejdříve na diafýzách dlouhých kostí bérců a předloktí, a až posléze manifestní na prstech. Dochází i k proliferaci měkkých tkání, což dává vznik paličkovitým prstům.
Muže být primární, tzv. pachydermatoperiostitis (Tourraine – Solente – Golého syndrom), Vzácná, AD dědičná choroba, která se obvykle začíná projevovat okolo puberty a je 9 x častější u mužů a někdy mizí po dosažení dopělosti. Typická je nebolestivá periostitida, paličkovité prsty (někdy ale mohou chybět) a kožní změny. Kůže je ztluštělá, často mastná (běžná je folikulitida a akné), jsou hluboké nazolabiální rýhy a kožní brázdy. Pacienti mají těžká víčka a často jejich ptózu. U těžších forem mohou DKK připomínat elefantiázu. Choroba může být provázena hypertrofickou gastropatií, selháním kostní dřeně a gynekomastií.
Mezi sekundární příčiny:
- bronchogenní karcinom, choroby plic
- cyanotické srdeční vady, velké AV fistuly
- hypertyreóza (tyreoidní akropachie)
- nádory GIT, nespecifické střevní záněty, celiakie
U bronchogenního karciomu může být periostitida výrazně bolestivá s citlivostí špiček a progrese „paliček“ může být rychlá.
Hypertrofická osteoartropatie je příznakem, proto se diagnostika a léčba řídí podle základní vyvolávající choroby. Bolest při periostitidě lze ovlivnit pomocí NSAID.
8. Tietzeho syndrom
Zánět kostochondrálního skloubení, nejčastěji třetího až pátého. Vyskytuje se častěji u žen a u jedinců starších než 40 let a může imitovat srdeční nebo gastrointestinální příčinu bolesti. Bolest může různě vyzařovat a může být zhoršována dýcháním, tlakem nebo kašlem. Kostochondrální skloubení může být zasaženo u revmatoidní artritidy, reaktivní artritidy a ankylozující spondylitidy, ale téměř vždy až v pozdějším průběhu základní choroby. Je potřeba i myslet na možnost metastáz nebo prorůstání nádoru do skeletu a imitaci Tietzova syndromu. Léčbou jsou analgetika a/nebo obstřik postiženého kloubu glukokortikoidy
CAVE I u pacienta s akutní koronráním syndromem může být citlivé kostochondrální skloubení.
9. Pigmentová vilonodulární synovitida
Pomalu progredující benigní proliferace synoviální tkáně neznámé příčiny, postihující většinou jeden kloub (nejčastěji kotník). Nejčastější doba výskytu je cca 30 let a ženy jsou postiženy mírně častěji než muži. Projevuje se bolestí a otokem postiženého kloubu, při revizi je nález hypertrofické synovie hnědé barvy spolu s hnědou synoviální tekutinou. poměrně senzitivním i specifickým vyšetřením je gradient echo MRI, kdy lze v kloubu nalézt synoviální masy o nízce intenzivním signálu, který je typický pro tkáně obsahující hemosiderin. Metodou léčby je kompletní synovektomie, u několika pacientů byla úspěšně použita radiační synovektomie.
10. Diabetes mellitus
Manifestace artropatie je následkem dlouhodobé hyperglykémie, v jejímž důsledku dochází k aktivaci polyolové metabolické cesty se zvýšením aktivity aldózové reduktázy a produkce sorbitolu a fruktózy. Důsledkem je osmotické poškození tkání a vznik kyslíkových radikálů. Dále je zvýšená neenzymatická glykace proteinů, které mají jiné vlastnosti (zejména biochemické a mechanické). To se týká i proteinů extracelulární matrix, které akumulují kolagen, což ovlivňuje nejen proteiny pohybového aparátu, ale i cévní stěny (podstatou diabetické mikroangiopatie je zvýšení rigidity cév, periferní cévní rezistence a zhoršení perfúze s hypoxémií). Důsledkem postižení vasa nervorum je diabetická neuropatie.
Projevy diabetu na pohybovém systému jsou tedy následkem diabetické angiopatie, neuropatie a „degenerace“ mezibuněčné matrix.
- Diabetická cheiroartropatie – ztluštělá, tuhá, voskovitá kůže s omezením kloubního pohybu a sklerotizací šlachových pochev podobná sklerodermii. Postihuje zejména drobné ruční klouby, výjimečně i větší (RC, koleno, hlezno). Zprvu se projevuje paresteziemi s mírnou bolestivostí dlaně. Obtíže jsou zhoršeny pohybem s postupným vznikem flekčních kontraktur PIP a MCP. Bývá spojena s ostatními manifestacemi diabetu (retinopatie, nefropatie). Specifická léčba není známa, důležitá je dobrá kompenzace diabetu a vazodilatační léčba.
- Palmární tenosynovitida flexorů ruky – může předcházet manifestaci diabetu. Typickým znakem je „prayer sign“ („znak modlitby“, kdy při snaze o spojení obou rukou do pozice modlitby není pacient schopen dotyku obou dlaní).
- Dupuytrenova kontraktura – ztluštění palmární aponeurózy s postupným omezením flexe prstů ruky. Dalším projevem je dřívější vznik osteoartrózy.
11. Hypotyreóza
- Myxedémová artropatie – 2 formy:
- 1. forma – postihuje velké klouby (kolena), méně často drobné klouby rukou a nohou. Pocit ztuhlosti a otok s možností kloubního výpotku. Synoviální tekutina je nezánětlivá, přítomny mohou být kalciumpyrofosfátové krystaly s rizikem záchvatu pseudodny. Na RTG je zúžená kloubní štěrbina, ale chybí osteofyty. Mizí po suplementaci hormony štítné žlázy (podobné artróze, ale bez osteofytů).
- 2. forma – spojena s Hashimotovou tyreoiditidou a má zánětlivý charakter. Destruktivním průběhem a pozitivitou revmatoidních faktorů se podobá RA.
- Tenosynovitidy a syndrom karpálního tunelu jsou při hypotyreóze častější.
- Hypotyreózní myopatie – proximální svalová slabost, myalgie, únavnost, ztuhlost se zvýšením CK a myoglobinu. Příznaky mizí po suplementaci hormony štítné žlázy.
12. Hypertyreóza
- Osteoporóza je u hypertyreózy obecně častější i časnější.
- Adhezivní kapsulitida ramene – u 25 % pacientů s hypertyreózou je porušena hybnost ramene, až s obrazem „zamrznutí“.
- Tyreoidní akropachie – viz výše.
- Tyreotoxická myopatie – proximální svalová slabost bez elevace CK a myoglobinu.
13. Hypoparathyreoidismus
Ektopické osifikace podkoží a měkkých tkání – objevují se především v okolí velkých kloubů (ramena, kyčle) a páteře (paravertebrální ligamentózní osifikace) spolu s kalcifikacemi měkkých tkání např. CNS
14. Hyperparathyreoidismus
- Hyperparatyreoidní osteodystrofie – subperiostální resorpce distálních falang a klíční kosti + generalizovaná dekalcifikace + kostní cysty + hnědé tumory. Toto vede k deformitám.
- Erozivní artritida s postižením drobných ručních kloubů a zápěstí bez zúžení kloubní plochy na RTG.
- Choroba z ukládání kalcium-pyrofosfát dihydrátu je při hyperparatyreóze častější.
15. Terapie glukokortikoidy
Působí akceleraci osteoporózy. Vaskulární nekróza, zejména hlavice dlouhých kostí. Syndrom detrakce kortikoidů se projevuje intenzivními myalgiemi a artralgiemi.